Paciente de 27 años al que, durante el estudio a raíz de la sospecha de una patología hereditaria, se le practica una oftalmoscopia y un enema baritado con los siguientes resultados:
El enema muestra incontables lesiones redondeadas consistentes con pólipos en el colon que nos tienen que hacer pensar en una poliposis intestinal, concretamente una poliposis adenomatosa familiar clásica (más de 100 pólipos).Las lesiones del fondo de ojo se corresponden con una hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina que nos orienta hacia Síndrome de Gardner (respuesta 1).
El síndrome de Peutz- Jeghers: poliposis hamartomatosa que cursa con pólipos localizados sobre todo en intestino delgado y que pueden evolucionar cáncer. Asocia además pigmentación periorificial y tumoraciones del aparato genitourinario (sobre todo ginecológicos)
¡A participar en la siguiente Imagen de la Semana!
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